點亮生命色彩！尿素循環(huán)障礙國際罕見病日特別活動期待你的參與
每年2月的最后一天是國際罕見病日。今年的主題是“Share Your Colours”（點亮你的生命色彩）。
為了更好地服務(wù)尿素循環(huán)障礙的患者家庭，推動疾病管理水平提升，增強患者疾病管理意識，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、尿素循環(huán)障礙之家聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心特發(fā)起的“點亮生命色彩”關(guān)愛尿素循環(huán)障礙國際罕見病日特別活動將于2月26日舉辦。
罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命。據(jù)報道，目前已知的罕見病有超過10000+種。
尿素循環(huán)障礙（Urea Cycle Disorders，UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環(huán)中所需酶或轉(zhuǎn)運蛋白降低或缺乏而導(dǎo)致氨合成尿素發(fā)生障礙，造成過量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥。
尿素循環(huán)障礙（UCDs）主要表現(xiàn)為新生兒期或之后出現(xiàn)的高氨血癥。臨床表現(xiàn)包括：以急、慢性高氨血癥引起的神經(jīng)和消化系統(tǒng)癥狀為主要癥狀表現(xiàn)，死亡率高、致殘率高、癥狀反復(fù)且需長期管理；急性高氨血癥可能引起惡心、嘔吐、意識障礙等急性腦病癥狀；長期高氨血癥可能會引起生長發(fā)育遲滯、認(rèn)知功能障礙等。
2023年，對于尿素循環(huán)障礙患者工作開展來說，是全面提升的一年。第二屆尿素循環(huán)障礙病友會召開，并倡議將每年7月21日設(shè)立為“中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日”，首部中國尿素循環(huán)障礙患者主題宣傳片上線，并推出《中國尿素循環(huán)障礙患者手冊》。多種形式的患者服務(wù)、社會倡導(dǎo)活動，助推國內(nèi)尿素循環(huán)障礙患者受關(guān)注度的改變。同時，與患者密切相關(guān)的醫(yī)藥領(lǐng)域，也有喜訊傳來。新一代氮清除劑藥物口服用苯丁酸甘油酯在國內(nèi)成功上市，進(jìn)一步豐富和提升了國內(nèi)患者治療方案的選擇。下一步，我們將繼續(xù)聯(lián)合相關(guān)方，爭取早日把治療藥物納入國家醫(yī)保，為患者的藥物可及、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)提供有力保障。
本次“點亮生命色彩”關(guān)愛尿素循環(huán)障礙國際罕見病日特別活動，主辦方特別邀請到北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授作為嘉賓主持，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科黃新文教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院感染傳染科陸怡教授分別帶來主題演講，將針對尿素循環(huán)障礙患者及家庭關(guān)注的臨床治療選擇、藥物治療、長期疾病管理等議題進(jìn)行深入的交流分享。同時，在病友組織分享環(huán)節(jié)，我們還將介紹尿素循環(huán)障礙患者組織的服務(wù)工作及新一年的工作計劃，以及其他病友組織在政策倡導(dǎo)及減輕藥物支付負(fù)擔(dān)方面的經(jīng)驗分享。此外，主辦方還特別邀請到患者家屬代表帶來病友故事分享，為你講述尿素循環(huán)障礙患者家庭故事。
本次醫(yī)患交流會具體議程如下：
參與方式：請搜索并關(guān)注“北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會”或“博鰲樂城維健罕見病中心”公眾號，進(jìn)行預(yù)約在線觀看直播。
