關(guān)注“企鵝病”，國際罕見病日大咖講堂為你來科普
每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年是第17個(gè)國際罕見病日。
罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命，是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見疾病的統(tǒng)稱，也被稱為“孤兒病”，治療相關(guān)疾病的藥物又叫“孤兒藥”。
適逢國際罕見病來臨之際，為更好地科普罕見病知識(shí)，推動(dòng)罕見病生態(tài)建設(shè)，提高國際先進(jìn)創(chuàng)新藥械在國內(nèi)患者群體的可及，由博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起、北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關(guān)愛中心協(xié)辦的“維愛大咖罕話”——關(guān)注“企鵝病”國際罕見病日特別活動(dòng)將于2月28日舉辦。
脊髄小腦變性?。⊿pinocerebellar Degeneration，SCD）是一大類以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)變性疾病，病變主要累及脊髓、小腦及腦干，涉及多種病因，包括單基因遺傳病、非遺傳性散發(fā)性神經(jīng)退行性疾病、獲得性疾病。臨床表現(xiàn)包括平衡障礙、肢體協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼運(yùn)動(dòng)障礙等?；颊叽蠖嘁孕凶卟环€(wěn)起病，進(jìn)行性加重，運(yùn)動(dòng)功能逐步退化，從輔助行走、坐輪椅，直至臥床不起，嚴(yán)重影響患者的身心健康和正常生活。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）屬于脊髓小腦變性病中一類常染色體顯性遺傳性疾病。由于疾病對(duì)行動(dòng)的影響，使得患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。其中，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型（Spinocerebellar ataxia type 3，SCA3），又名馬查多-約瑟夫?。∕achado-Joseph disease，MJD），為大多數(shù)種族人群最常見的SCA亞型，中國SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國內(nèi)尚缺乏針對(duì)共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)的對(duì)癥治療藥物。
目前，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)的藥物在海南博鰲樂城可以申請(qǐng)使用，為國內(nèi)眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本次活動(dòng)，我們將邀請(qǐng)四川大學(xué)華西醫(yī)院商慧芳教授擔(dān)任學(xué)術(shù)主持，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙玉英教授、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院張旻教授就脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的診療和藥物選擇、患者的疾病管理等內(nèi)容展開專題講座，為大家科普罕見病，帶領(lǐng)公眾認(rèn)識(shí)“企鵝病”。
本次活動(dòng)將在樂城管理局視頻號(hào)、京東健康、博鰲樂城罕見病中心視頻號(hào)多平臺(tái)同步進(jìn)行直播。
參與方式：請(qǐng)微信搜索“樂成先行區(qū)管理局發(fā)布”視頻號(hào)、“博鰲樂城罕見病中心”視頻號(hào)或京東APP搜索“京東大藥房”進(jìn)行直播觀看。
關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場(chǎng)，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可登錄官網(wǎng)或者關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。
關(guān)于北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關(guān)愛中心
北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關(guān)愛中心于2018年8月29日正式成立，系由脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）病友及家屬設(shè)立的民辦非企業(yè)單位。本中心致力于脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的身心健康，普及與共濟(jì)失調(diào)相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識(shí)和最新科研進(jìn)展，呼吁疏導(dǎo)社會(huì)各方公益資源都來關(guān)懷扶持共濟(jì)失調(diào)患者，改善他們的生存狀況，維護(hù)共濟(jì)失調(diào)患者群體在醫(yī)療、就業(yè)、教育及疾病供養(yǎng)等方面應(yīng)當(dāng)享有的合法權(quán)利和對(duì)生命的合理訴求，讓共濟(jì)失調(diào)患者活得有質(zhì)量，有尊嚴(yán)，有希望，同時(shí)促進(jìn)中國罕見病事業(yè)的發(fā)展。
參考資料：
[1]吳方瑞,鐘敏. 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制及診療研究進(jìn)展[J]. 山東醫(yī)藥,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.
[2] https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/
