罕見病患者“藥”在何方？樂城罕見病中心為你帶來新的希望
關(guān)注罕見病，不只這一天
每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。國際罕見病日由歐洲罕見病聯(lián)盟（英文簡(jiǎn)稱：EURORDIS）和超過65個(gè)國家和地區(qū)的患者組織于2008年聯(lián)合發(fā)起成立，旨在這一天讓罕見病話題成為全社會(huì)、全世界關(guān)注和討論的焦點(diǎn)，共同推動(dòng)罕見病工作的開展。今年的主題是“Share Your Colours”（點(diǎn)亮你的生命色彩）。
圖：www.rarediseaseday.org
罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命，是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見疾病的統(tǒng)稱，也被稱為“孤兒病”，治療相關(guān)疾病的藥物又叫“孤兒藥”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，平均每個(gè)人生來都有大約7～10組存在缺陷的基因，攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因。也就是說，我們每個(gè)人都是罕見病基因攜帶者，而人類只要有生命的傳承，就會(huì)有發(fā)生罕見病的可能性。
通過一組簡(jiǎn)單數(shù)字來認(rèn)識(shí)罕見?。?/p>
·70%的罕見病發(fā)病于兒童時(shí)期；
·72%的罕見病是遺傳性的；
·目前有超過10000+種罕見?。?/p>
·全世界罕見病患者的總?cè)藬?shù)約有3億人，相當(dāng)于世界第三大國的人口；
·罕見病目前影響著全世界約5%的人口；
·每10個(gè)人中就有1人受到罕見疾病的影響；
·罕見病患者確診需要的時(shí)間平均約4.8年；
·95%的罕見病缺乏有效治療方法。
從2018年《第一批罕見病目錄》公布，到2023年《第二批罕見病目錄》出臺(tái)，截止目前，在中國，共有207種疾病已正式被納入國家罕見病目錄中。近幾年，罕見病的診療、醫(yī)藥、政策等取得全面發(fā)展。我們可以看到，外部環(huán)境的快速發(fā)展帶動(dòng)了罕見病醫(yī)藥研發(fā)、新藥上市的速度，讓許多罕見病患者用上了特效藥。
然而，在這背后，我們還要看到不少罕見病患者群體依舊面臨迫切的未被滿足的治療需求，這其中還包括有許多未能納入罕見病目錄中的患者群體。他們的醫(yī)藥保障、藥物可及、創(chuàng)新藥使用，則處于長(zhǎng)期困境之中。面對(duì)國內(nèi)無藥，國外有藥的情況，患者該如何獲實(shí)現(xiàn)藥物可及呢？
他們，在樂城罕見病中心找到新希望……
三歲的樂樂患的是同型半胱氨酸尿癥，這是一種先天性代謝疾病，它會(huì)導(dǎo)致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。因此可能導(dǎo)致近視、晶狀體脫位、各種精神和行為障礙以及血管系統(tǒng)的并發(fā)癥。家人帶著他多方尋醫(yī)問藥，最后了解到在博鰲樂城可以申請(qǐng)使用國外已上市的藥物。在樂城，他用上了新的治療藥物。
四歲的林林不幸被確診為精氨酸酶1缺乏癥。精氨酸酶缺乏癥（Arginase Deficiency）是由于精氨酸酶 1（Arginase 1，AI） 缺陷而引起的尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。典型的臨床表現(xiàn)為：進(jìn)行性痙攣性截癱、認(rèn)知功能落后、身材矮小。與其他類型的尿素循環(huán)障礙臨床表現(xiàn)不同，高氨血癥較為少見或表現(xiàn)往往比較輕微，新生兒期發(fā)病的病例少見報(bào)道，在我國的相關(guān)報(bào)告患病率大約是1/558 547。為了給林林找到有效的治療方案，家人到處尋醫(yī)問藥，最終了解到在樂城有了治療該病的創(chuàng)新藥物。
一歲半的小金被確診為進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）1型。進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）代表一組罕見的遺傳疾病，這些疾病會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性（日益嚴(yán)重）肝病，并可能導(dǎo)致肝硬化和終末期肝病。PFIC在國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》中位列第97個(gè)。該病會(huì)隨著患者的生長(zhǎng)發(fā)育，由于膽汁酸高，會(huì)引發(fā)嚴(yán)重的瘙癢癥狀，涂抹普通的止癢藥膏也沒有用。小金每天都不能休息好，日常生長(zhǎng)發(fā)育受到嚴(yán)重影響，家人很是擔(dān)憂。經(jīng)過多方打聽，最終在樂城使用到了新藥，孩子的瘙癢和病癥得到了緩解……
除了他們，還有更多的罕見病患者群體在博鰲樂城特許醫(yī)療政策的支持下，通過博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（簡(jiǎn)稱“中心”）獲得新的治療選擇。作為國內(nèi)領(lǐng)先的專業(yè)化罕見病綜合服務(wù)平臺(tái)，中心致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品引入中國市場(chǎng)，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新的希望。
結(jié)合罕見病患者診斷難、用藥難等臨床醫(yī)療困境，中心積極引入國內(nèi)領(lǐng)域?qū)＜疫M(jìn)行多點(diǎn)執(zhí)業(yè)。通過島內(nèi)島外專家的聯(lián)動(dòng)，對(duì)患者進(jìn)行聯(lián)合會(huì)診，全流程對(duì)患者的治療進(jìn)行日常隨訪、監(jiān)護(hù)，保障患者健康安全。同時(shí)，還積極協(xié)助醫(yī)生和患者參與罕見病創(chuàng)新藥械的真實(shí)世界研究，為臨床醫(yī)生、患者社群同步提供國際前沿的疾病教育知識(shí)。
此外，中心還聯(lián)合行業(yè)多方力量，開展醫(yī)藥援助、病友服務(wù)站、罕見病藥物全球找藥平臺(tái)等項(xiàng)目，通過創(chuàng)新型的服務(wù)形態(tài)探索，為中國罕見病患者提供綜合服務(wù)，助力國家大健康戰(zhàn)略。
作為落地在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)唯一一家專注于罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新藥物可及的服務(wù)平臺(tái)，已成為眾多國外已上市，國內(nèi)未上市的創(chuàng)新藥品進(jìn)入中國的重要窗口之一。據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，中心已先后引進(jìn)超過40款特許藥品，成功實(shí)現(xiàn)患者不出國就能在國內(nèi)同步用上全球創(chuàng)新藥械的愿望。
值此2024年國際罕見病日之際，讓我們共同關(guān)注罕見病，一起為推動(dòng)罕見病患者醫(yī)藥可及而努力。
關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場(chǎng)，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可登錄官網(wǎng)或者關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。
