他替瑞林落地博鰲樂城，為國內脊髓小腦共濟失調患者帶來新選擇
脊髓小腦性共濟失調（SCA）是一種罕見的進行性、退行性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。2018年5月，中國《第一批罕見病目錄》中，SCA位列第52個。由于疾病對行動的影響，使得該群體患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。目前國內缺乏特效治療藥物。
隨著國家特許醫(yī)療政策的支持，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調藥物——他替瑞林成功引進，患者可以在博鰲用上該款產(chǎn)品。據(jù)了解，截止目前，他替瑞林（Taltirelin）先后在上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院和四川大學華西樂城醫(yī)院成功落地，累計超過上百人次成功用藥，標志著國內SCA患者無需出國即可用上這款特藥，為疾病管理提供了新的選擇。
國內SCA治療困境：亟需有效藥物支持
脊髓小腦共濟失調（SCA）屬于脊髓小腦變性病（SCD）的一種，多為常染色體顯性遺傳病，其中，SCA3型（馬查多-約瑟夫病）在中國占比最高（51.1%～72.5%）。患者臨床表現(xiàn)為進行性加重的共濟失調，包括步態(tài)不穩(wěn)、言語障礙、吞咽困難等，最終可能喪失行動能力。
目前，脊髓小腦性共濟失調尚無治愈方法，治療主要集中在緩解癥狀和改善生活質量。物理治療、對癥支持治療可以幫助患者保持運動功能，提高日常生活能力。言語治療對改善言語和吞咽困難也有幫助。此外，藥物治療可以緩解某些癥狀。
他替瑞林，助力患者治療新方案
他替瑞林（Taltirelin）是一種促甲狀腺激素釋放激素(TRH)類似物，它模仿TRH的生理作用，但具有更長的半衰期和作用持續(xù)時間，并且在長期使用后幾乎沒有產(chǎn)生耐藥性，具有促智、神經(jīng)保護和鎮(zhèn)痛作用。該藥物于2000年9月首次在日本上市，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調。由于脊髓小腦變性病并發(fā)吞咽障礙的情況較多，患者希望得到更容易服用的口腔崩解片，2009年10月OD片（口腔崩解片）新劑型開始銷售。
依托海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的“特許醫(yī)療”政策，他替瑞林已成功引入國內，并先后在上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院和四川大學華西樂城醫(yī)院成功落地，為全國患者開辟了新的治療路徑。
他替瑞林在樂城的落地，是罕見病領域“政策突破+醫(yī)療創(chuàng)新”的重要成果。隨著更多SCA患者通過特許渠道獲益，我們期待通過這一途徑推動國內罕見病藥物可及性，幫助更多罕見病家庭重拾希望。
（注：以上內容僅供疾病信息傳遞使用，不作為具體臨床診治意見。具體診療請咨詢專業(yè)醫(yī)療機構或醫(yī)生進行問診。）
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博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產(chǎn)品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可訪問官網(wǎng)或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心”微信公眾號。
參考資料：略
