以RDDC數(shù)據(jù)為依托，賽業(yè)生物打破遺傳領(lǐng)域研究困局
2025年4月2日，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）主任辦公室（OD）在網(wǎng)站上發(fā)布一份《實施更新：增強NIH受控訪問數(shù)據(jù)的安全措施》文件，稱自2025年4月4日起，NIH將禁止位于中國、俄羅斯、伊朗等受關(guān)注國家的機構(gòu)訪問NIH受控訪問數(shù)據(jù)存儲庫和相關(guān)數(shù)據(jù)。
盡管這一限制目前僅針對敏感數(shù)據(jù)，不等于全面禁止訪問NCBI，但仍可能對全球科研合作與發(fā)展有一定影響，包括受控數(shù)據(jù)的不可獲取、增加了國際合作的復(fù)雜性，以及公開數(shù)據(jù)可及性的未來走向不明，同時對依賴國際共享數(shù)據(jù)的遺傳病研究等領(lǐng)域造成一定沖擊。以罕見病為例，約80%的病例由遺傳因素導(dǎo)致，但因患者基數(shù)小、病例分散，科研團隊本就面臨研究“數(shù)據(jù)饑荒”。如果跨國數(shù)據(jù)共享機制受限，研究者不得不面對多重困境：數(shù)據(jù)獲取頻頻受限，基因、突變、表型數(shù)據(jù)割裂于不同平臺，多組學(xué)分析缺乏整合工具，研究者不得不耗費大量時間跨庫檢索再加以分析，嚴重拖慢科研進程。
RDDC：不止罕見病
罕見病數(shù)據(jù)中心（英文：Rare Disease Data Center，簡稱“RDDC”）與你攜手努力，為國內(nèi)科研筑牢根基，打造良好科研生態(tài)！作為國內(nèi)首個對外公開、永久免費的科研用罕見病研究數(shù)據(jù)庫，RDDC全面整合、分析和重構(gòu)了國內(nèi)外知名開源數(shù)據(jù)庫資源，融合了國內(nèi)高質(zhì)量私域數(shù)據(jù)，結(jié)合人工智能與生物信息技術(shù)，可以一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息，搭載致病性預(yù)測、RNA剪接預(yù)測模型、突變查看等AI生信工具鏈，實現(xiàn)遺傳性疾病研究的"數(shù)據(jù)查詢-可視化分析-模型篩選"全流程貫通。
RDDC由廣州罕見病基因治療聯(lián)盟理事長單位清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心和副理事長單位賽業(yè)生物聯(lián)合開發(fā)。目前，RDDC的AI生信工具服務(wù)于生物科研的多個細分領(lǐng)域，廣泛應(yīng)用于遺傳性疾病的基礎(chǔ)研究和藥物發(fā)現(xiàn)，已被多篇論文引用，為全球研究者提供專業(yè)技術(shù)支持。
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為什么選擇RDDC：六大核心優(yōu)勢
①AI驅(qū)動：基于海量疾病、基因、突變和動物模型數(shù)據(jù)，利用機器學(xué)習(xí)和深度學(xué)習(xí)算法模型，開發(fā)遺傳病研究和輔助診斷工具。
②聚焦突變靶點：聚焦突變與表型之間的關(guān)聯(lián)，利用AI工具，探索遺傳病致病機理，幫助用戶精準定位靶點基因和突變。
③關(guān)注核心數(shù)據(jù)：覆蓋超2萬種疾病、6萬個不同物種的基因信息及百萬級突變位點，為遺傳病臨床前研究和藥物開發(fā)提供核心數(shù)據(jù)支撐。
④數(shù)據(jù)可視化：多維度的高度數(shù)據(jù)可視化和豐富的數(shù)據(jù)比對工具，提高研發(fā)者信息獲取效率，顛覆傳統(tǒng)生物類數(shù)據(jù)庫只重數(shù)據(jù)、不重用戶體驗的弊端。
⑤大模型高效輔助：融合自研數(shù)據(jù)庫API調(diào)用大模型，用戶只需以對話方式提出問題，模型便可判斷用戶意圖調(diào)取數(shù)據(jù)，降低使用門檻。
⑥一站式：一鍵觸達遺傳病的疾病信息、基因信息和動物模型數(shù)據(jù)，支持從宏觀趨勢到微觀細節(jié)的全方位分析，提供從數(shù)據(jù)查詢到分析的全流程的一站式解決方案。
RDDC：人工智能與生物信息優(yōu)勢互補
RDDC全面整合了國內(nèi)外開源的流行病學(xué)、藥物研發(fā)、疾病相關(guān)基因圖譜、基因突變位點、大小鼠模型等數(shù)據(jù)信息，以疾病、基因、突變和小鼠模型為切入點展開遺傳病研究。部署了致病性預(yù)測工具（Pathogenicity Predictor）、RNA剪接預(yù)測模型（RNA Splicer）、突變查看等近30款A(yù)I生信工具，讓研究人員能夠在最短時間內(nèi)完成：從靶點基因發(fā)現(xiàn)，到靶點基因的表型和功能查詢，以及選擇獲得當前市場上和靶點基因表型高度相關(guān)的動物模型，從而快速制定研究路線，開展針對疾病致病基因的科學(xué)研究和藥物發(fā)現(xiàn)工作。
①一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息
②智能強大的AI算法和高效可靠的AI生信工具
RDDC提供多種算法和高效計算功能，歡迎前往http://rddc.tsinghua-gd.org/zh體驗。
強強聯(lián)合：HUGO-GT?全基因組人源化模型
賽業(yè)生物基于自主研發(fā)的TurboKnockout?技術(shù)，對鼠源基因?qū)崿F(xiàn)原位替換，成功構(gòu)建了涵蓋更豐富干預(yù)靶點的全基因組人源化小鼠。HUGO-GT?小鼠搭載了更高效的大片段載體融合技術(shù)，可以作為萬能模板進行針對性的突變定制服務(wù)，是更貼近真實世界生物機制的藥物臨床前研究模型。同時，我們將AI技術(shù)與HUGO-GT?模型開發(fā)深度融合，利用RDDC平臺分析海量基因組數(shù)據(jù)，能夠快速識別潛在的致病基因和調(diào)控元件，為HUGO-GT?全基因組人源化模型的基因原位替換和突變定制提供精準指導(dǎo)，全面賦能遺傳性疾病研究以及基因治療藥物開發(fā)。
