因美納DRAGEN v4.4為臨床腫瘤學研究和多組學應用提供助力
在無與倫比的性能基礎上，最新版本軟件提供了更高的準確性，在結構變異檢出準確性方面提升 30%
新功能包括簡便易用的腫瘤學應用程序和增強的多組學分析流程，并支持 AWS F2 實例以實現(xiàn)更快的處理周期
美國加利福尼亞州圣迭戈 2025年5月14日 /美通社/ -- 2025年5月13日，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，推出業(yè)界最全面的二級分析解決方案 DRAGEN? 4.4 版本軟件（v4.4）。最新版本的DRAGEN包括了"開箱即用"的腫瘤學應用，以用于臨床研究，并為最新發(fā)布的因美納多組學檢測方案提供支持。此外，DRAGEN v4.4延續(xù)了DRAGEN軟件的一流準確性，并在生殖系結構變異檢出方面的準確性提高了30%。DRAGEN v4.4 的增強功能將為客戶簡化新一代測序（NGS）分析流程，并進一步擴展其分析能力。
因美納DRAGEN v4.4為臨床腫瘤學研究和多組學應用提供助力
"DRAGEN 在復雜基因組數(shù)據(jù)分析方面突破了更多可能，使生物信息學更加可及且易于使用，"因美納全球軟件與信息學負責人 Rami Mehio 表示。"通過 DRAGEN v4.4，我們在處理復雜腫瘤學工作流程和多組學分析方面，能夠讓生物信息學變得更加簡單。借助‘開箱即用'的腫瘤學應用，客戶在設置臨床研究測試的工作量將顯著減少，并能夠在創(chuàng)紀錄的時間內獲得有意義的洞見。"
為實驗室提供即時可用的分析應用，能夠有效簡化腫瘤標志物的檢測流程，為客戶降低了操作復雜性。這些應用可與 Illumina Connected Insights 平臺無縫集成，充分簡化了分析與解讀流程，并為各類客戶提供高效且完整的發(fā)現(xiàn)與臨床研究解決方案，覆蓋遺傳性疾病、腫瘤、多組學、傳染病以及群體基因組學等多個領域。
德國圖賓根大學醫(yī)院選擇 DRAGEN 開展開創(chuàng)性臨床影響研究
德國圖賓根大學醫(yī)院（University Hospital of Tübingen, UHT）成為率先采用最新版本 DRAGEN 的機構之一。UHT 的研究人員選用 DRAGEN進行一項首創(chuàng)性研究，旨在評估先進的二級分析在全基因組生殖系檢測中的臨床應用價值。生殖系檢測有助于識別個體所攜帶的遺傳突變，從而判斷其患某些癌癥或其他健康問題的風險。
研究人員將對比使用 DRAGEN v4.4 與其現(xiàn)有內部分析軟件所處理的全基因組測序（WGS）之間的診斷產出率差異。DRAGEN 的生殖系分析被公認為目前生殖系 WGS 檢測中最精準的變異檢測工具。這一點已在 2024 年 10 月發(fā)表在《自然?生物技術》（Nature Biotechnology）期刊上的一項同行評審研究中得到驗證，該研究題為《使用 DRAGEN 進行大規(guī)模全面基因組分析與變異檢測》（Comprehensive genome analysis and variant detection at scale using DRAGEN）。研究證實了 DRAGEN 軟件在生殖系分析中的算法表現(xiàn)：對比研究中評估的其他八種變異檢測工具，DRAGEN能夠以更高的準確率、更全面的基因組覆蓋以及更快的讀取速度，提供更優(yōu)異的檢測結果。
"全基因組生殖系檢測在提供關鍵臨床診斷見解和識別多種疾病風險因素方面具有巨大價值。然而因為此前缺乏能夠深入理解數(shù)據(jù)的工具，我們認為仍有許多重要信息隱藏在數(shù)據(jù)中，尚未被充分挖掘。" 德國圖賓根大學醫(yī)院醫(yī)學遺傳學與應用基因組學研究所診斷生物信息學負責人 Marc Sturm 表示，"我們非常期待將 DRAGEN 及其先進的人工智能工具應用于這一挑戰(zhàn)，進一步深化我們對生殖系檢測所生成的洞察的理解。"
"這項研究是驗證變異檢出軟件在生殖系檢測中臨床應用價值的關鍵里程碑，"Mehio 表示， "DRAGEN已在變異檢出準確性方面獲得了領先地位，我們將進一步檢驗這項技術在臨床中的潛在影響。"
DRAGEN v4.4 關鍵更新
預置分析應用：DRAGEN v4.4 為腫瘤學工作流程提供"一鍵式"分析，涵蓋了首個也是唯一商業(yè)可用的血液腫瘤全基因組應用、實體瘤全基因組腫瘤-正常配對測序分析，用于分子殘留病灶（MRD）檢測的分析流程，以及全基因組分析等，更多應用即將推出。
全新多組學流程：支持新興的多組學檢測方案，包括 Illumina Single Cell 3'RNA Prep和Illumina Protein Prep，未來還將支持預期推出的 5堿基甲基化分析解決方案和因美納空間組學技術解決方案。DRAGEN 輸出結果可與Illumina Connected Multiomics 平臺無縫集成，進一步支持數(shù)據(jù)的探索與可視化。
結構變異（ SV）檢出精度顯著提升：DRAGEN v4.4 在結構變異檢出方面的準確性提升了 30%，實現(xiàn)迄今為止最大幅度的躍升。該進步得益于多基因組比對及泛基因組參考索引的技術突破，顯著縮小了短讀長和長讀長測序在結構變異檢出能力上的差距。
小變異檢測精度提升：DRAGEN v4.4 引入個性化泛基因組參考索引功能，使單核苷酸變異（SNV）和插入/缺失變異檢測（indel）的準確率提高 20%。
加速云端分析：DRAGEN v4.4 支持全新的 AWS F2 實例類型，實現(xiàn)更快的處理周期和更強的云端擴展能力。
