妊娠丟失中的致死突變
冰島雷克雅未克 2025年5月22日 /美通社/ -- Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學(xué)家們在今日《自然》期刊發(fā)表的《早期妊娠中的序列多樣性缺失》（Sequence diversity lost in early pregnancy）研究中指出，約每136例妊娠中就有1例因胎兒新突變導(dǎo)致妊娠丟失。 這意味著全球每年有數(shù)百萬例妊娠因突變而丟失。
Hakon Jonsson and Gudny Anna Arnadottir scientists at deCODE genetics and authors on the paper in Nature
人類基因組因人而異，但在基因組中的某些位置，個體之間似乎很少或沒有序列變異。 這就引出了一個問題，即這些位置的序列是否對人類發(fā)展至關(guān)重要？ 眾所周知，基本基因組序列的突變是神經(jīng)發(fā)育障礙的主要原因，問題仍然是，這類突變是否也導(dǎo)致妊娠丟失？
作為北歐合作的一部分，來自deCODE genetics的科學(xué)家通過對由Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann發(fā)起的一項(xiàng)前瞻性研究中的467個妊娠丟失樣本進(jìn)行測序，試圖解答這些問題。
有趣的是，通過將妊娠丟失胎兒的基因組與其父母進(jìn)行比較，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶與成年人相似數(shù)量的新突變。
“盡管數(shù)量相似，但我們發(fā)現(xiàn)丟失胎兒和成人之間的主要區(qū)別在于胎兒的突變發(fā)生在基本的基因組序列中，”deCODE genetics科學(xué)家、該論文的作者之一Hákon Jónsson表示。
此外，他們還成功確定了胎兒發(fā)育過程中一些突變發(fā)生的時間點(diǎn)。
除對丟失胎兒的新發(fā)突變進(jìn)行定位分析外，兩位科學(xué)家還揭示出部分夫婦因遺傳相容性問題面臨更高的妊娠丟失風(fēng)險。 每個基因拷貝分別來自父母雙方。在多數(shù)情況下，單個缺陷拷貝不會產(chǎn)生影響，但當(dāng)同時遺傳到父母雙方的缺陷拷貝時，就可能出現(xiàn)問題。
“我們之前已經(jīng)證明，某些基因在成人基因組中永遠(yuǎn)不會出現(xiàn)兩個缺陷拷貝，但在部分妊娠丟失案例中卻發(fā)現(xiàn)了兩個缺陷拷貝。 重要的是，這會顯著增加這對夫婦再次發(fā)生妊娠丟失的風(fēng)險，但通過試管嬰兒（IVF）療法可進(jìn)行胚胎篩選予以規(guī)避?！眃eCODE genetics科學(xué)家、該論文作者之一Gueny A. árnadóttir說道。
基因重組與新發(fā)突變的持續(xù)產(chǎn)生，共同推動著人類物種的進(jìn)化進(jìn)程。 然而，新突變的持續(xù)涌入也導(dǎo)致了罕見疾病的發(fā)生。 這項(xiàng)研究表明了突變對妊娠丟失的影響，并為人類基因組中的保守序列提供了新的視角。
deCODE genetics總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類基因組的全球領(lǐng)導(dǎo)者。 利用其獨(dú)特的專業(yè)技能和人群資源，deCODE已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多種常見疾病的遺傳風(fēng)險因素。 理解疾病遺傳學(xué)的目的在于利用這些信息來開發(fā)新的疾病診斷、治療和預(yù)防手段。 deCODE genetics是Amgen的全資子公司。
