為罕見病患者診療提速，金域醫(yī)學(xué)助力中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟成立
法布里病、戈謝病、龐貝病、黏多糖貯積癥等罕見病患者精準(zhǔn)診療又有了新的希望。2023年3月5日，為推動(dòng)溶酶體貯積癥多學(xué)科精準(zhǔn)診斷和治療，在中國溶酶體貯積癥高峰論壇上，由中南大學(xué)湘雅醫(yī)院牽頭發(fā)起的中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟正式成立。來自全國24個(gè)省份的124家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床醫(yī)生將攜手攻克該疾病的診斷、治療、預(yù)后、患者管理難關(guān)，推動(dòng)中國溶酶體貯積癥診療水平提升。
金域醫(yī)學(xué)作為聯(lián)盟的公共檢測服務(wù)平臺(tái)，將幫助聯(lián)盟開展內(nèi)部建設(shè)，包括學(xué)術(shù)交流、人才培養(yǎng)、多中心科研、成果轉(zhuǎn)化和公益科普等，推動(dòng)聯(lián)盟的信息化建設(shè)，提升病例、數(shù)據(jù)管理水平，促進(jìn)聯(lián)盟多中心科研項(xiàng)目的開展及轉(zhuǎn)化，構(gòu)建一體化診治平臺(tái)，形成跨區(qū)域的立體化溶酶體貯積癥診療網(wǎng)絡(luò)。
中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟正式成立
溶酶體貯積癥
存在診斷困難
溶酶體貯積癥（LSDs）是一組罕見的遺傳代謝病，主要由相關(guān)基因突變，導(dǎo)致未降解底物的積累，引起組織器官功能的障礙。根據(jù)具體的底物和積累部位，其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。臨床表現(xiàn)多累及神經(jīng)系統(tǒng)疾病，有無法解釋的骨痛和感覺異常，有表現(xiàn)為面容骨骼異常、肝脾腫大，也有表現(xiàn)為智力障礙和癲癇發(fā)作。呈倒退病程，部分患者如無及時(shí)治療，則逐漸喪失生活能力。但通過及時(shí)診斷、正確用藥或者造血干細(xì)胞移植，可有效阻止部分病情發(fā)展。
大部分罕見病無藥可醫(yī)，但部分溶酶體貯積癥，比如法布雷病、龐貝病、戈謝病、黏多糖貯積癥ⅣA型等，都已有藥物在中國獲批上市?！氨M管現(xiàn)在診斷技術(shù)和治療藥物都增加了，但是溶酶體貯積癥的診療還是存在不少困難，誤診和漏診情況極多，平均一個(gè)患者需要經(jīng)過5-10名醫(yī)生才能夠確診。檢測手段有限等情況也大大增加了早發(fā)現(xiàn)、早診療的難度。”彭鏡教授在會(huì)上分享了自己的接診經(jīng)歷。
中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟主委、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授
24個(gè)省份124家醫(yī)療機(jī)構(gòu)
攜手攻克診療難關(guān)
由于溶酶體貯積癥的臨床表現(xiàn)多樣，早期癥狀呈非特異性，更需要多學(xué)科專家的聯(lián)動(dòng)，如兒科、神經(jīng)內(nèi)科、消化科、血液科、五官科、皮膚科、影像科等多個(gè)科室，共同進(jìn)行診斷和治療。
為能匯聚多方力量，形成跨區(qū)域的立體化溶酶體貯積癥診療網(wǎng)絡(luò)，3月5日，中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟正式成立，來自全國24個(gè)省份的124家醫(yī)療機(jī)構(gòu)加入聯(lián)盟。成員單位將通過定期學(xué)術(shù)交流、建立聯(lián)盟分中心，探索多中心科研、撰寫相關(guān)論文/指南/共識(shí)等舉措，推動(dòng)溶酶體貯積癥多學(xué)科精準(zhǔn)診療發(fā)展，實(shí)現(xiàn)規(guī)范化治療，加速相關(guān)生物標(biāo)志物的研究成果轉(zhuǎn)化落地，提高各成員單位對溶酶體貯積癥的深入了解。
“近些年，溶酶體貯積癥部分疾病藥物陸續(xù)上市，對其進(jìn)一步的研究開展具有重要意義。本次聯(lián)盟的啟動(dòng)，更是里程碑式的舉措，希望我們可以和全國同道一同努力，造福更多罕見病患者。”首屆湘雅名醫(yī)，湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專委會(huì)主任委員尹飛教授表示。
首屆湘雅名醫(yī)，湖南省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專委會(huì)主任委員尹飛教授
彭鏡教授期待，通過醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研單位、企業(yè)多方力量的合作，持續(xù)投入研發(fā)、診療和管理，一定可以讓溶酶體貯積癥的患兒生活質(zhì)量得到明顯改善。
據(jù)了解，金域醫(yī)學(xué)加入該聯(lián)盟，承擔(dān)公共檢測服務(wù)平臺(tái)的工作，利用自身優(yōu)勢幫助聯(lián)盟開展內(nèi)部建設(shè)，包括學(xué)術(shù)交流、人才培養(yǎng)、多中心科研、成果轉(zhuǎn)化和公益科普等，推動(dòng)聯(lián)盟的信息化建設(shè)，提升病例、數(shù)據(jù)管理水平，聯(lián)盟多中心科研項(xiàng)目的開展及轉(zhuǎn)化，構(gòu)建一體化診治平臺(tái)，形成跨區(qū)域的立體化溶酶體貯積癥診療網(wǎng)絡(luò)。
“金域醫(yī)學(xué)有豐富的參與全國性疾病聯(lián)盟的運(yùn)營經(jīng)驗(yàn)，先后加入了超過20個(gè)國家級(jí)疾病聯(lián)盟，幫助其落地并覆蓋基層。作為聯(lián)盟的成員，我們將以此為契機(jī)，為提升我國罕見病診療能力奉獻(xiàn)一份力量?！苯鹩蜥t(yī)學(xué)集團(tuán)副總裁李慧源表示。
金域醫(yī)學(xué)集團(tuán)副總裁李慧源
酶學(xué)檢測成果順利轉(zhuǎn)化
彌補(bǔ)國內(nèi)臨床檢測部分局限
“溶酶體貯積癥的診斷應(yīng)該盡早，但國內(nèi)酶學(xué)、代謝底物的檢測資源極度缺乏?！迸礴R教授在大會(huì)上指出，溶酶體貯積癥的診斷需要基于患者的臨床表現(xiàn)、家族史等，也依賴于實(shí)驗(yàn)室的生物標(biāo)志物、酶活性以及基因檢測。在國內(nèi)能開展酶活性檢測的實(shí)驗(yàn)室屈指可數(shù)。
彭鏡教授團(tuán)隊(duì)就溶酶體貯積癥、線粒體酶活性檢測，線粒體功能檢測和遺傳代謝病相關(guān)底物檢測技術(shù)展開研究。而后，該研究成果得以轉(zhuǎn)化應(yīng)用在臨床上，部分彌補(bǔ)了國內(nèi)部分遺傳代謝病領(lǐng)域診斷手段的局限。
“溶酶體貯積癥的診斷難點(diǎn)，在于快速且精準(zhǔn)的檢測。我們常常會(huì)遇到基因檢測后還無法確診的溶酶體貯積癥案例，酶活性檢測和底物檢測是有力的驗(yàn)證方案，對臨床上部分有特異性治療藥物的溶酶體貯積癥患者而言，更是福音?！迸礴R教授說到。
據(jù)悉，接下來，彭鏡教授團(tuán)隊(duì)也會(huì)攜手聯(lián)盟成員單位，一同推進(jìn)臨床研究和轉(zhuǎn)化，力爭為遺傳代謝病患者提供更快速、更全面、更精準(zhǔn)、更普惠的診斷項(xiàng)目，助力實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療。
