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      危重癥患兒是遺傳性疾病的高發(fā)人群，部分遺傳性疾病臨床進(jìn)展十分迅速，若不能早期明確診斷，及時(shí)采取針對(duì)性的治療措施，會(huì)出現(xiàn)致死、致殘等嚴(yán)重后果。遺傳因素導(dǎo)致的臟器功能衰竭是危重癥患兒死亡的重要原因之一。

      近年來(lái)，隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，國(guó)內(nèi)外專家發(fā)現(xiàn)，借助快速全面的遺傳學(xué)檢測(cè)能有效改善危重患兒臨床干預(yù)結(jié)局，輔助臨床早確診、早決策、早治療。在過(guò)去，WES/WGS等遺傳學(xué)檢測(cè)通常要20-30天出結(jié)果。而現(xiàn)在，智因東方重磅推出全新rWGS產(chǎn)品——40～60h出報(bào)告！

      1、智因東方重磅推出全新rWGS產(chǎn)品

      智因東方全新rWGS產(chǎn)品：通過(guò)對(duì)核心家系成員進(jìn)行三人WGS（測(cè)序深度40X）檢測(cè)，一次檢測(cè)全面覆蓋基因編碼區(qū)和非編碼區(qū)各類變異類型，如單核苷酸變異（SNV）、插入/缺失（Indel）、拷貝數(shù)變異（CNV）、結(jié)構(gòu)變異（SV）和線粒體基因組變異等，聯(lián)合自有患者大數(shù)據(jù)及人工智能數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)樣本至實(shí)驗(yàn)室40～60h出報(bào)告。

圖   智因東方rWGS產(chǎn)品亮點(diǎn)

      rWGS可輔助危重患兒遺傳病診斷，早確診、早決策、早治療，改善危重癥患者臨床干預(yù)結(jié)局，助力危重患兒精準(zhǔn)診療。

      2、我國(guó)專家共識(shí)呼吁重視r(shí)WGS檢測(cè)

      2020年，我國(guó)危重癥專家工作組制定了《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)》，共識(shí)明確指出：嚴(yán)格、規(guī)范的全基因組測(cè)序能夠快速、低成本地確定生物體的完整基因組序列，精準(zhǔn)檢測(cè)每個(gè)樣本基因組中的變異集合，進(jìn)而明確可能致病的基因變異，輔助臨床早期準(zhǔn)確篩查罕見病和遺傳疾病，為危重患兒爭(zhēng)取關(guān)鍵的治療時(shí)間窗、改變治療決策、提供預(yù)后判斷。

      此外，專家共識(shí)建議“要在最短時(shí)間內(nèi)得到檢測(cè)結(jié)果，為臨床決策提供依據(jù)”，呼吁重視危重癥rWGS的應(yīng)用。

圖  專家共識(shí)：rWGS臨床和實(shí)驗(yàn)室實(shí)施流程

      3、哪些患兒群體需要進(jìn)行rWGS檢測(cè)

      專家共識(shí)同時(shí)指出，下列危重癥表現(xiàn)應(yīng)重視r(shí)WGS檢測(cè)：

圖   應(yīng)重視r(shí)WGS檢測(cè)的危重癥表現(xiàn)