2023年中國罕見病大會，金域醫(yī)學(xué)公布累計檢測罕見病陽性病例超11萬例
10月20-24日，由中國罕見病聯(lián)盟、中國紅十字基金會、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室等共同主辦的“2023年中國罕見病大會”在北京舉行。會上，中國罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學(xué)會聯(lián)合各方代表，共同發(fā)布了《中國罕見病行動倡議2030》，提出到2030年，要進一步提升我國罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔(dān)的水平。
大會期間，為助力罕見病防診治體系建設(shè)，金域醫(yī)學(xué)也發(fā)布其罕見病實驗室檢測整體解決方案。一方面，通過多技術(shù)平臺整合，提供可覆蓋孕前、產(chǎn)前、新生兒、兒童、成人等全人群全生命周期的罕見病實驗室檢測服務(wù)，在攜帶者篩查、患者確診、臨床治療、生育指導(dǎo)等方面發(fā)揮作用；另一方面依托大樣本大數(shù)據(jù)，攜手各方力量，開展關(guān)鍵技術(shù)創(chuàng)新，助力攻克罕見病診斷領(lǐng)域“卡脖子”問題。
據(jù)悉，截至目前，金域醫(yī)學(xué)已累計檢測出11.3萬例罕見病陽性病例，為中國人群罕見病研究奠定數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。
2023中國罕見病大會現(xiàn)場
多技術(shù)平臺整合
已累積超11萬罕見病陽性檢測數(shù)據(jù)
據(jù)悉，全球已知的罕見病超7000種，其中約80%由遺傳因素導(dǎo)致，其余則是由免疫、腫瘤、環(huán)境等因素引起。而在中國，目前已公布了兩批罕見病目錄，共207種罕見病被收納其中。
罕見病的診斷極其復(fù)雜，高度依賴多技術(shù)平臺整合。金域醫(yī)學(xué)是國內(nèi)最早為罕見病患者提供綜合性檢測服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)之一，目前已經(jīng)搭建起基因測序、質(zhì)譜、酶學(xué)、病理等多技術(shù)平臺。
金域醫(yī)學(xué)高級副總裁、首席科學(xué)家于世輝博士介紹，從2008年至今，針對中國已公布的兩批罕見病目錄列出的病種，金域醫(yī)學(xué)的數(shù)據(jù)庫已有11.3萬例陽性病例。“這些數(shù)據(jù)具有廣泛的人群和地域代表性，將有助于實現(xiàn)以東方人群數(shù)據(jù)庫為基礎(chǔ)的臨床服務(wù)，并將推動中國人罕見病相關(guān)研究。金域醫(yī)學(xué)就從中發(fā)現(xiàn)了一些新的致病基因及大量新的基因突變位點?！?/p>
金域醫(yī)學(xué)參與《兒童罕見病防治新策略》專題分論壇
發(fā)布整體解決方案
助力罕見病防診治
為增進罕見病患者的健康福祉，金域醫(yī)學(xué)在中國罕見病大會上發(fā)布了其罕見病實驗室檢測整體解決方案。
金域醫(yī)學(xué)高級副總裁、首席科學(xué)家于世輝博士發(fā)布罕見病實驗室檢測整體解決方案
于世輝博士介紹，在臨床服務(wù)方面，該解決方案可提供規(guī)?；亩嗉夹g(shù)平臺檢測服務(wù)，可覆蓋孕前、產(chǎn)前、新生兒、兒童、成人等全人群全生命周期的罕見病實驗室檢測需求，在攜帶者篩查、患者確診、臨床治療、生育指導(dǎo)等方面發(fā)揮作用。
據(jù)悉，目前金域醫(yī)學(xué)已積極參與罕見病相關(guān)聯(lián)盟，如中國罕見病聯(lián)盟、中國溶酶體貯積癥診療聯(lián)盟等，并參與到“中央專項彩票公益金支持罕見病診療能力提升項目”，依托自身遍布各地的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，讓罕見病實驗室檢測服務(wù)觸達到最基層，大大縮短了罕見病患者確診時間。
在科研方面，金域醫(yī)學(xué)的罕見病實驗室檢測整體解決方案也將依托其大樣本大數(shù)據(jù)，攜手醫(yī)療機構(gòu)、科研院所和藥企等機構(gòu)，進行關(guān)鍵檢測技術(shù)創(chuàng)新，進一步攻克罕見病診斷領(lǐng)域“卡脖子”問題。如在2019年，金域醫(yī)學(xué)就已聯(lián)合京津神免中心研發(fā)系列神經(jīng)免疫抗體檢測項目，突破神經(jīng)免疫系統(tǒng)罕見病診斷技術(shù)難題。
“我們希望，通過這一整體解決方案，助力實現(xiàn)倡議提出的2030實現(xiàn)罕見病‘早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔(dān)’的目標(biāo)。”于世輝博士說。
