以RDDC數(shù)據(jù)為依托，賽業(yè)生物打破遺傳領(lǐng)域研究困局
2025年4月2日，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）主任辦公室（OD）在網(wǎng)站上發(fā)布一份《實(shí)施更新：增強(qiáng)NIH受控訪問數(shù)據(jù)的安全措施》文件，稱自2025年4月4日起，NIH將禁止位于中國(guó)、俄羅斯、伊朗等受關(guān)注國(guó)家的機(jī)構(gòu)訪問NIH受控訪問數(shù)據(jù)存儲(chǔ)庫(kù)和相關(guān)數(shù)據(jù)。
盡管這一限制目前僅針對(duì)敏感數(shù)據(jù)，不等于全面禁止訪問NCBI，但仍可能對(duì)全球科研合作與發(fā)展有一定影響，包括受控?cái)?shù)據(jù)的不可獲取、增加了國(guó)際合作的復(fù)雜性，以及公開數(shù)據(jù)可及性的未來走向不明，同時(shí)對(duì)依賴國(guó)際共享數(shù)據(jù)的遺傳病研究等領(lǐng)域造成一定沖擊。以罕見病為例，約80%的病例由遺傳因素導(dǎo)致，但因患者基數(shù)小、病例分散，科研團(tuán)隊(duì)本就面臨研究“數(shù)據(jù)饑荒”。如果跨國(guó)數(shù)據(jù)共享機(jī)制受限，研究者不得不面對(duì)多重困境：數(shù)據(jù)獲取頻頻受限，基因、突變、表型數(shù)據(jù)割裂于不同平臺(tái)，多組學(xué)分析缺乏整合工具，研究者不得不耗費(fèi)大量時(shí)間跨庫(kù)檢索再加以分析，嚴(yán)重拖慢科研進(jìn)程。
RDDC：不止罕見病
罕見病數(shù)據(jù)中心（英文：Rare Disease Data Center，簡(jiǎn)稱“RDDC”）與你攜手努力，為國(guó)內(nèi)科研筑牢根基，打造良好科研生態(tài)！作為國(guó)內(nèi)首個(gè)對(duì)外公開、永久免費(fèi)的科研用罕見病研究數(shù)據(jù)庫(kù)，RDDC全面整合、分析和重構(gòu)了國(guó)內(nèi)外知名開源數(shù)據(jù)庫(kù)資源，融合了國(guó)內(nèi)高質(zhì)量私域數(shù)據(jù)，結(jié)合人工智能與生物信息技術(shù)，可以一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息，搭載致病性預(yù)測(cè)、RNA剪接預(yù)測(cè)模型、突變查看等AI生信工具鏈，實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病研究的"數(shù)據(jù)查詢-可視化分析-模型篩選"全流程貫通。
RDDC由廣州罕見病基因治療聯(lián)盟理事長(zhǎng)單位清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心和副理事長(zhǎng)單位賽業(yè)生物聯(lián)合開發(fā)。目前，RDDC的AI生信工具服務(wù)于生物科研的多個(gè)細(xì)分領(lǐng)域，廣泛應(yīng)用于遺傳性疾病的基礎(chǔ)研究和藥物發(fā)現(xiàn)，已被多篇論文引用，為全球研究者提供專業(yè)技術(shù)支持。
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為什么選擇RDDC：六大核心優(yōu)勢(shì)
①AI驅(qū)動(dòng)：基于海量疾病、基因、突變和動(dòng)物模型數(shù)據(jù)，利用機(jī)器學(xué)習(xí)和深度學(xué)習(xí)算法模型，開發(fā)遺傳病研究和輔助診斷工具。
②聚焦突變靶點(diǎn)：聚焦突變與表型之間的關(guān)聯(lián)，利用AI工具，探索遺傳病致病機(jī)理，幫助用戶精準(zhǔn)定位靶點(diǎn)基因和突變。
③關(guān)注核心數(shù)據(jù)：覆蓋超2萬種疾病、6萬個(gè)不同物種的基因信息及百萬級(jí)突變位點(diǎn)，為遺傳病臨床前研究和藥物開發(fā)提供核心數(shù)據(jù)支撐。
④數(shù)據(jù)可視化：多維度的高度數(shù)據(jù)可視化和豐富的數(shù)據(jù)比對(duì)工具，提高研發(fā)者信息獲取效率，顛覆傳統(tǒng)生物類數(shù)據(jù)庫(kù)只重?cái)?shù)據(jù)、不重用戶體驗(yàn)的弊端。
⑤大模型高效輔助：融合自研數(shù)據(jù)庫(kù)API調(diào)用大模型，用戶只需以對(duì)話方式提出問題，模型便可判斷用戶意圖調(diào)取數(shù)據(jù)，降低使用門檻。
⑥一站式：一鍵觸達(dá)遺傳病的疾病信息、基因信息和動(dòng)物模型數(shù)據(jù)，支持從宏觀趨勢(shì)到微觀細(xì)節(jié)的全方位分析，提供從數(shù)據(jù)查詢到分析的全流程的一站式解決方案。
RDDC：人工智能與生物信息優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)
RDDC全面整合了國(guó)內(nèi)外開源的流行病學(xué)、藥物研發(fā)、疾病相關(guān)基因圖譜、基因突變位點(diǎn)、大小鼠模型等數(shù)據(jù)信息，以疾病、基因、突變和小鼠模型為切入點(diǎn)展開遺傳病研究。部署了致病性預(yù)測(cè)工具（Pathogenicity Predictor）、RNA剪接預(yù)測(cè)模型（RNA Splicer）、突變查看等近30款A(yù)I生信工具，讓研究人員能夠在最短時(shí)間內(nèi)完成：從靶點(diǎn)基因發(fā)現(xiàn)，到靶點(diǎn)基因的表型和功能查詢，以及選擇獲得當(dāng)前市場(chǎng)上和靶點(diǎn)基因表型高度相關(guān)的動(dòng)物模型，從而快速制定研究路線，開展針對(duì)疾病致病基因的科學(xué)研究和藥物發(fā)現(xiàn)工作。
①一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息
②智能強(qiáng)大的AI算法和高效可靠的AI生信工具
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強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合：HUGO-GT?全基因組人源化模型
賽業(yè)生物基于自主研發(fā)的TurboKnockout?技術(shù)，對(duì)鼠源基因?qū)崿F(xiàn)原位替換，成功構(gòu)建了涵蓋更豐富干預(yù)靶點(diǎn)的全基因組人源化小鼠。HUGO-GT?小鼠搭載了更高效的大片段載體融合技術(shù)，可以作為萬能模板進(jìn)行針對(duì)性的突變定制服務(wù)，是更貼近真實(shí)世界生物機(jī)制的藥物臨床前研究模型。同時(shí)，我們將AI技術(shù)與HUGO-GT?模型開發(fā)深度融合，利用RDDC平臺(tái)分析海量基因組數(shù)據(jù)，能夠快速識(shí)別潛在的致病基因和調(diào)控元件，為HUGO-GT?全基因組人源化模型的基因原位替換和突變定制提供精準(zhǔn)指導(dǎo)，全面賦能遺傳性疾病研究以及基因治療藥物開發(fā)。
