以RDDC數(shù)據(jù)為依托,賽業(yè)生物打破遺傳領(lǐng)域研究困局
2025年4月2日,美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)主任辦公室(OD)在網(wǎng)站上發(fā)布一份《實(shí)施更新:增強(qiáng)NIH受控訪問數(shù)據(jù)的安全措施》文件,稱自2025年4月4日起,NIH將禁止位于中國(guó)、俄羅斯、伊朗等受關(guān)注國(guó)家的機(jī)構(gòu)訪問NIH受控訪問數(shù)據(jù)存儲(chǔ)庫(kù)和相關(guān)數(shù)據(jù)。
盡管這一限制目前僅針對(duì)敏感數(shù)據(jù),不等于全面禁止訪問NCBI,但仍可能對(duì)全球科研合作與發(fā)展有一定影響,包括受控?cái)?shù)據(jù)的不可獲取、增加了國(guó)際合作的復(fù)雜性,以及公開數(shù)據(jù)可及性的未來走向不明,同時(shí)對(duì)依賴國(guó)際共享數(shù)據(jù)的遺傳病研究等領(lǐng)域造成一定沖擊。以罕見病為例,約80%的病例由遺傳因素導(dǎo)致,但因患者基數(shù)小、病例分散,科研團(tuán)隊(duì)本就面臨研究“數(shù)據(jù)饑荒”。如果跨國(guó)數(shù)據(jù)共享機(jī)制受限,研究者不得不面對(duì)多重困境:數(shù)據(jù)獲取頻頻受限,基因、突變、表型數(shù)據(jù)割裂于不同平臺(tái),多組學(xué)分析缺乏整合工具,研究者不得不耗費(fèi)大量時(shí)間跨庫(kù)檢索再加以分析,嚴(yán)重拖慢科研進(jìn)程。
RDDC:不止罕見病
罕見病數(shù)據(jù)中心(英文:Rare Disease Data Center,簡(jiǎn)稱“RDDC”)與你攜手努力,為國(guó)內(nèi)科研筑牢根基,打造良好科研生態(tài)!作為國(guó)內(nèi)首個(gè)對(duì)外公開、永久免費(fèi)的科研用罕見病研究數(shù)據(jù)庫(kù),RDDC全面整合、分析和重構(gòu)了國(guó)內(nèi)外知名開源數(shù)據(jù)庫(kù)資源,融合了國(guó)內(nèi)高質(zhì)量私域數(shù)據(jù),結(jié)合人工智能與生物信息技術(shù),可以一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息,搭載致病性預(yù)測(cè)、RNA剪接預(yù)測(cè)模型、突變查看等AI生信工具鏈,實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病研究的"數(shù)據(jù)查詢-可視化分析-模型篩選"全流程貫通。
RDDC由廣州罕見病基因治療聯(lián)盟理事長(zhǎng)單位清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心和副理事長(zhǎng)單位賽業(yè)生物聯(lián)合開發(fā)。目前,RDDC的AI生信工具服務(wù)于生物科研的多個(gè)細(xì)分領(lǐng)域,廣泛應(yīng)用于遺傳性疾病的基礎(chǔ)研究和藥物發(fā)現(xiàn),已被多篇論文引用,為全球研究者提供專業(yè)技術(shù)支持。
點(diǎn)擊進(jìn)入RDDC官網(wǎng):https://rddc.tsinghua-gd.org/zh
為什么選擇RDDC:六大核心優(yōu)勢(shì)
①AI驅(qū)動(dòng):基于海量疾病、基因、突變和動(dòng)物模型數(shù)據(jù),利用機(jī)器學(xué)習(xí)和深度學(xué)習(xí)算法模型,開發(fā)遺傳病研究和輔助診斷工具。
②聚焦突變靶點(diǎn):聚焦突變與表型之間的關(guān)聯(lián),利用AI工具,探索遺傳病致病機(jī)理,幫助用戶精準(zhǔn)定位靶點(diǎn)基因和突變。
③關(guān)注核心數(shù)據(jù):覆蓋超2萬種疾病、6萬個(gè)不同物種的基因信息及百萬級(jí)突變位點(diǎn),為遺傳病臨床前研究和藥物開發(fā)提供核心數(shù)據(jù)支撐。
④數(shù)據(jù)可視化:多維度的高度數(shù)據(jù)可視化和豐富的數(shù)據(jù)比對(duì)工具,提高研發(fā)者信息獲取效率,顛覆傳統(tǒng)生物類數(shù)據(jù)庫(kù)只重?cái)?shù)據(jù)、不重用戶體驗(yàn)的弊端。
⑤大模型高效輔助:融合自研數(shù)據(jù)庫(kù)API調(diào)用大模型,用戶只需以對(duì)話方式提出問題,模型便可判斷用戶意圖調(diào)取數(shù)據(jù),降低使用門檻。
⑥一站式:一鍵觸達(dá)遺傳病的疾病信息、基因信息和動(dòng)物模型數(shù)據(jù),支持從宏觀趨勢(shì)到微觀細(xì)節(jié)的全方位分析,提供從數(shù)據(jù)查詢到分析的全流程的一站式解決方案。
RDDC:人工智能與生物信息優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)
RDDC全面整合了國(guó)內(nèi)外開源的流行病學(xué)、藥物研發(fā)、疾病相關(guān)基因圖譜、基因突變位點(diǎn)、大小鼠模型等數(shù)據(jù)信息,以疾病、基因、突變和小鼠模型為切入點(diǎn)展開遺傳病研究。部署了致病性預(yù)測(cè)工具(Pathogenicity Predictor)、RNA剪接預(yù)測(cè)模型(RNA Splicer)、突變查看等近30款A(yù)I生信工具,讓研究人員能夠在最短時(shí)間內(nèi)完成:從靶點(diǎn)基因發(fā)現(xiàn),到靶點(diǎn)基因的表型和功能查詢,以及選擇獲得當(dāng)前市場(chǎng)上和靶點(diǎn)基因表型高度相關(guān)的動(dòng)物模型,從而快速制定研究路線,開展針對(duì)疾病致病基因的科學(xué)研究和藥物發(fā)現(xiàn)工作。
①一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息
②智能強(qiáng)大的AI算法和高效可靠的AI生信工具
RDDC提供多種算法和高效計(jì)算功能,歡迎前往http://rddc.tsinghua-gd.org/zh體驗(yàn)。
強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合:HUGO-GT?全基因組人源化模型
賽業(yè)生物基于自主研發(fā)的TurboKnockout?技術(shù),對(duì)鼠源基因?qū)崿F(xiàn)原位替換,成功構(gòu)建了涵蓋更豐富干預(yù)靶點(diǎn)的全基因組人源化小鼠。HUGO-GT?小鼠搭載了更高效的大片段載體融合技術(shù),可以作為萬能模板進(jìn)行針對(duì)性的突變定制服務(wù),是更貼近真實(shí)世界生物機(jī)制的藥物臨床前研究模型。同時(shí),我們將AI技術(shù)與HUGO-GT?模型開發(fā)深度融合,利用RDDC平臺(tái)分析海量基因組數(shù)據(jù),能夠快速識(shí)別潛在的致病基因和調(diào)控元件,為HUGO-GT?全基因組人源化模型的基因原位替換和突變定制提供精準(zhǔn)指導(dǎo),全面賦能遺傳性疾病研究以及基因治療藥物開發(fā)。