因美納發(fā)布突破性算法PromoterAI，加速獲得罕見病診斷洞察
全新人工智能算法首次大規(guī)模實現(xiàn)對人類基因組非編碼區(qū)域中致病性調(diào)控遺傳變異的準確解析
美國加利福尼亞州圣迭戈 2025年6月4日 /美通社/ -- 近日，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）發(fā)布全新人工智能算法PromoterAI，該算法可以準確解析人類基因組非編碼區(qū)域中的致病性調(diào)控遺傳變異。2025年5月29日發(fā)表于《科學》雜志上的一項研究介紹了這種深度學習技術(shù)如何在非編碼"啟動子"片段中發(fā)現(xiàn)調(diào)控變異，這些變異可解釋多達6%的罕見疾病遺傳成因。通過將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為洞察，這項技術(shù)有望幫助研究人員加速罕見病診斷方面的突破。
目前，僅有約30%的罕見病患者能夠通過外顯子組測序得到準確診斷。對于許多患者來說，疾病線索可能隱藏在所謂的"非編碼區(qū)"中——這些區(qū)域占據(jù)了基因組的98%以上，可能是提高診斷率的關(guān)鍵所在。
啟動子是決定基因轉(zhuǎn)錄起始位置的關(guān)鍵非編碼元件。當啟動子被基因突變破壞時，可對下游基因表達產(chǎn)生深遠影響。PromoterAI算法能夠解析啟動子的遺傳序列，從而為更多罕見病患者帶來精確診斷的可能。
因美納副總裁、首席科學家兼因美納人工智能實驗室負責人、醫(yī)學博士及哲學博士Kyle Farh表示："因美納致力于借助這項人工智能（AI）技術(shù)開辟全新領(lǐng)域。我們相信，PromoterAI與全基因組測序的結(jié)合，將有望識別此前被忽視的非編碼基因組變異，從而顯著提升罕見病的診斷率。尋找罕見病遺傳病因的一大挑戰(zhàn)在于，即使某個基因的蛋白質(zhì)編碼序列沒有變異，其啟動子區(qū)域的突變也可能導致其無法正常表達。"
PromoterAI基于更先進的深度學習神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建，為啟動子變異的解讀帶來了前所未有的精確度。PromoterAI應用于全基因組測序（WGS）數(shù)據(jù)分析后，臨床研究人員將能夠更好地了解罕見遺傳疾病、常見疾病和腫瘤學的疾病動因和潛在藥物靶點。
PromoterAI是因美納最新的基因組AI算法創(chuàng)新成果。早在2019年，因美納人工智能實驗室發(fā)布了SpliceAI，這是一種用于解析非編碼隱匿剪接突變的深度學習工具。2023年，因美納推出了PrimateAI-3D，該工具可基于進化保守性和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測蛋白質(zhì)編碼變異的致病性。研究表明，當PromoterAI、PrimateAI-3D與SpliceAI這三款AI分類預測工具聯(lián)合使用時，其診斷效能是僅依賴蛋白截斷變異分析的兩倍。
因美納副總裁兼全球軟件和信息學負責人Rami Mehio表示："PromoterAI是我們AI和軟件產(chǎn)品組合的最新成員。我們的產(chǎn)品始終致力于提供行業(yè)領(lǐng)先的質(zhì)量、預測準確性和全面性，幫助客戶將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有價值的洞察。"
PromoterAI將通過Illumina Connected Software平臺提供訪問，目前已作為DRAGEN?二級分析的一部分上線。所有人類啟動子區(qū)域的單核苷酸變異（SNV）對應的PromoterAI評分已預先計算完畢，可免費用于學術(shù)和非商業(yè)研究用途。Illumina Connected Software支持與基因組學和多組學領(lǐng)域的新一代測序和芯片工作流程無縫集成，研究人員、生物信息學家和臨床遺傳學家可利用該平臺對病例的關(guān)鍵變異進行優(yōu)先排序，獲取重要洞察，加速其精準醫(yī)學干實驗室工作的開展。
前瞻性聲明
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